问题:单选题患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味,查体:头发浅黄,皮肤白皙,该患儿首选应作哪项检查()A 头颅CTB 智力测定C 尿三氯化铁试验D 骨龄E 脑地形图...
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问题:单选题下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容()A 眼距宽B 鼻梁低平C 眼外眦上斜D 面部黏液性水肿E 耳位低...
问题:单选题男,11岁,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断()A 肝糖原累积症B 病毒性肝炎C 溶血性贫血D 肝豆状核变性E 尼曼-匹克病...
问题:单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗...
问题:9岁女孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体:肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁静脉显露,血象示中度贫血和...
问题:单选题患儿2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿味。体检:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查()A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...
问题:单选题男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为()A 应用升血糖药物B 静脉输葡萄糖液C 升血糖药物+静脉输葡萄糖液D 频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉E 手术治疗...
问题:判断题肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,多生后不久出现症状。A 对B 错...
问题:单选题肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()A 肝不能正常合成铜蓝蛋白B 肠道吸收铜功能增强C 胆汁中排出铜量不减少D 尿排铜量减少E 以上都不是...
问题:单选题诊断戈谢病最可靠的方法是()A 骨髓检查发现戈谢细胞B 骨髓检查发现戈谢细胞,并组化染色C 血浆中多种酶活性升高D 基因诊断E 以上均不是...
问题:先天性睾丸发育不全综合征()...
问题:单选题男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用()A 尿三氯化铁试验B 血清苯丙氨酸浓度测定C 尿粘多糖试验D Guthrie试验(细菌抑制法)E 苯丙氨酸耐量试验...
问题:糖原累积病的主要临床表现是什么?...
问题:单选题患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。最可能的诊断为()A 21-三体综合征B 高精氨酸血症C 先天性甲状腺功能低下D 苯丙酮尿症E 半乳糖血症...
问题:苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是()...
问题:单选题患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()A 尿三氯化铁试验B 染色体检查C 血清甲状腺素检测D 尿蝶呤分析E 酶学检测...
问题:单选题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是()A 甲状腺不发育或发育不全B 促甲状腺激素缺陷C 甲状腺合成途径中酶的缺陷D 碘缺乏E 甲状腺或靶器官反应性低...
问题:填空题Down综合征按照核型特征分为()、()、()。...
问题:单选题7岁男孩,因智力低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()A 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)C 46,XXD 46,XX,-14,+t(14q21q)E 46,XX,-21,+t(14q21q)...