21-羟化酶缺乏症
11β-羟化酶缺乏症
17α-羟化酶缺乏症
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
20、22碳链裂解酶缺乏症
新生儿,足月顺产,母乳喂养,生后10天发现精神萎靡,呕吐,体重减轻,查体:反应差,失水征皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大,颊黏膜刮片x小体阳性A.3Β-羟类固醇脱氢酶缺乏症B.11Β-羟化酶缺乏症C.21-羟化酶缺乏症D.17Α-羟化酶缺乏症E.20.22碳链裂解酶缺乏症
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6岁女孩,生后皮肤黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊,查体:血压120/90 kPa,外阴男性化,血钠145mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性A.3Β-羟类固醇脱氢酶缺乏症B.11Β-羟化酶缺乏症C.21-羟化酶缺乏症D.17Α-羟化酶缺乏症E.20.22碳链裂解酶缺乏症
A.21-羟化酶缺乏症 B.11β-羟化酶缺乏症 C.17α-羟化酶缺乏症 D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 E.20、22碳链裂解酶缺乏症新生儿,足月顺产,母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡,呕吐,体重减轻。体检:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性( )
A.21-羟化酶缺乏症 B.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 C.20、22碳链裂解酶缺乏症 D.17α-羟化酶缺乏症 E.11B-羟化酶缺乏症女孩,6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊。体检:血压115/90mmHg,外阴男性化。血钠150mmol/L,颊黏膜刮片。X小体阳性( )
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