特征性CT改变
肝铜＞300μg／g（肝干重）
24小时尿排铜＞300μg／24h
角膜K-F环
典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
填空题川崎病的四肢表现为：（）、（）、（）。
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单选题X连锁无丙种球蛋白血症的主要临床表现为（）A 反复严重的支原体感染B 反复严重的真菌感染C 反复严重的病毒感染D 反复严重的细菌感染E 反复严重的混合感染
单选题下列情况中哪种骨龄发育是正常的（）A 体质性青春期延迟B 甲状腺功能减低症C 家族性矮身材D 生长激素缺乏症E 先天性肾上腺皮质增生症
单选题15个月男孩，近半年来常患鼻窦炎、中耳炎和肺炎，经检测患儿的血清IgG＜2g／L，缺乏同族血凝素和接种白喉、破伤风、百日咳疫苗的抗体应答，血中测出自身抗体，诊断X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton病）。下列哪项治疗最合适（）A 定期静脉注射丙种球蛋白B 行胎肝移植C 长期肌内注射胸腺素D 口服左旋咪唑E 并发感染时用适当抗生素
单选题苯丙酮尿症属（）A 染色体畸变B 常染色体显性遗传C 常染色体隐性遗传D X连锁显性遗传E X连锁隐性遗传
单选题关于胸腺发育不全（DiGeorge综合征）的临床特点，应除外（）A 常有多处畸形B 胸腺发育不良C 血清Ig常明显降低D 对PHA增殖反应降低E 常在新生儿期反复发生难以纠正的低钙抽搐
填空题诊断X连锁无丙种球蛋白血症时应与（）相鉴别。
