酪氨酸羟化酶缺乏
苯丙氨酸羟化酶缺乏
二氢蝶呤还原酶缺乏
肝磷酸化酶缺乏
碘化酶缺乏
2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙,抽搐3次来诊。该病可能的病因为A、过氧化酶缺乏B、二氨蝶啶还原酶缺乏C、苯丙氨酸羟化酶缺乏D、酪氨酸羟化酶缺乏E、碘化酶缺乏
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3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是A.酪氨酸羟化酶缺乏B.苯丙氨酸羟化酶缺乏C.二氢蝶呤还原酶缺乏D.肝磷酸化酶缺乏E.碘化酶缺乏
2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙,抽搐3次来诊。本病可能的病因是A.过氧化酶缺乏 B.二氨蝶啶还原酶缺乏 C.苯丙氨酸羟化酶缺乏 D.酪氨酸羟化酶缺乏 E.碘化酶缺乏
苯丙酮尿症的主要临床表现是()。A、智力低下+惊厥B、智力低下+多发畸形C、生后毛发、皮肤、虹膜色浅D、智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味E、惊厥+多发畸形
3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是()A、酪氨酸羟化酶缺乏B、苯丙氨酸羟化酶缺乏C、二氢蝶呤还原酶缺乏D、肝磷酸化酶缺乏E、碘化酶缺乏
苯丙酮尿症的临床表现主要为()A、智能低下+惊厥B、智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿特臭C、生后毛发、皮肤和虹膜色浅D、智能低下+多发畸形E、惊厥+多发畸形
男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来诊,本病可能的病因是:()A、酪氨酸羟化酶缺乏B、苯丙氨酸羟化酶缺乏C、二氨喋啶还原酶缺乏D、过氧化酶缺乏E、碘化酶缺乏